8月14日《自然》杂志精选
时间:2017-12-07

  8月14日,“自然”杂志精选 - 新闻 - 科学网

  人类乳腺癌常常表现出肿瘤内基因组异质性,使得临床诊断困难并且使结果的解释复杂化。该研究使用新开发的全基因组单细胞测序方法nuc-seq来解决该问题。该方法利用在细胞周期的S期中发生的自然基因组复制的平均覆盖率的91%,并用于从雌激素受体阳性乳腺癌和三阴性导管癌肿瘤细胞中测序单个正常和三重阴性导管癌核。非整倍体重排发生在克隆扩展期间保持稳定的早期事件。相反,点突变似乎正在发展,以产生广泛的克隆多样性。这些数据还显示,没有两个肿瘤细胞在遗传上是完全相同的,因此提出了克隆的确切定义究竟是什么的问题。

  人类分泌的酶结构

  本文报道了一种高分辨率的低分辨率的人类分泌酶复合物的结构,它是一种嵌入膜内的蛋白酶,控制着重要的细胞功能,与阿尔茨海默氏病中发现的淀粉不同,与分裂有关的经前蛋白异常。由早老素1,PEN-2,APH-1和nicastrin组成的复合体是马蹄形的,并且具有19个跨膜部分,被认为负责吸引基质的Nicastrin胞外域位于由跨膜马蹄。

  玻璃在纯金属

  如果冷却速度足够快,则认为任何液态金属都可以冷凝成玻璃状态,这又可以产生具有不寻常的,可能有用的机械性能的固态金属。实际上,这种玻璃形成现象主要限于由两种或更多种元素组成的金属。制造单原子金属玻璃所需的冷却速率通常太高而不能通过实验获得。李忠等人找到了一种方法来规避这个实验的难度。他们开发了一种纳米级加热系统,在该系统中,脉冲电流局部熔化金属(短暂形成少量的液态金属),然后迅速将其热量传递给大量的周围固体,留下一对合适的结构和性质由单原子金属玻璃样品制成。

  月亮如何塑造

  试图评估月球形成的各种理论并确定它们的真实形状已经变得复杂,因为在月球壳凝固后表面形成了几个大的盆地。在这项研究中,Ian Garrick-Bethell等人关注了这些盆地以外的地形和引力,这表明月球的长波形是由两个早期潮汐过程的组合形成的,第一个是由早期控制的月球壳结构整个月球的潮汐加热;其次是膨胀后形成了一个固化的潮汐旋转。作者还得出结论,内部密度的不均匀分布最终将月球极轴改变了36倍,达到我们今天看到的结构。

  酗酒的预测因素

  许多因素被认为是造成酗酒风险的因素,但其相对重要性难以量化。利用IMAGEN项目的数据,Robert Whelan等人为今后和未来的未成年人酗酒建立一个模式。 IMAGEN项目是一项研究项目,旨在为来自英国,爱尔兰,法国和德国的年龄在14岁以上的2000多名青少年冒险。作者使用机器学习生成当前和未来酗酒行为的预测因子模型,并评估许多因素的贡献,包括生活史,性格差异,大脑结构和基因型。这项研究的一个重要发现是人格因素实际上并不是未来酗酒的有用预测指标。相反,未成熟的神经元,大脑中的某些结构和功能指标,性经验和产前暴露于酒精中都与当前和将来的酗酒有关。

  确定与糖尿病相关的遗传变异

  与2型糖尿病(T2D)相关的定量特征的系统性基因关联研究鉴定了基因TBC1D4中的无义突变。这个基因存在于格陵兰岛人口的17%,这些人被认为是T2D高发病率的小型初始人群。这种遗传变异增加了血浆葡萄糖和血清胰岛素水平,大大增加了发生T2D的风险。它还会使空腹血浆和空腹血清中的胰岛素浓度略微降低。这项研究显示了历史上与外界隔绝的初始种群或小规模种群在增强这种类型的遗传结合的有效性方面的价值。

  造血干细胞功能随着年龄增长而降低

  Emmanuelle Passegu及其同事研究了造血干细胞(HSC)的功能如何随着年龄的增长而降低,主要集中在DNA损伤方面。他们发现,造成DNA复制链异常复制减慢或停止的复制应激是生理衰老过程中HSC功能下降的强有力的驱动因素。细胞周期缺陷和染色体缺口或断裂变得更加频繁,而旧的HSC DNA复制机器的小染色体维持解旋酶组分的表达减少。

  (田学文/编译更多信息,请访问www.naturechina.com/st)

  “中国科学”(2014-08-25第二版国际)